(Russian) Реже не бывает. Три истории семей, в которых растут дети с редкими генетическими заболеваниями

Sorry, this entry is only available in Russian and Romanian. For the sake of viewer convenience, the content is shown below in this site default language. You may click one of the links to switch the site language to another available language.

В Молдове около 1000 человек живут с редкими генетическими заболеваниями. Точной цифры не знает никто, потому что в некоторых случаях из-за нехватки знаний, как самих родителей, так и врачей, а также из-за элементарного отсутствия медицинского оборудования, дети годами живут с редкими болезнями, а их родители даже не догадываются об этом. Мы разыскали три семьи, в которых растут дети с редкими болезнями и попросили рассказать о том, как они живут и борются за свое место под солнцем.

«Когда желтуха наконец прошла, нас выписали домой с диагнозом – спастический тетрапарез, ДЦП. Но это не то»

Инна Галоуза, 35 лет, домохозяйка.

Беременность

Первого ребенка я родила в 24 года. Девочка родилась здоровой, мы назвали ее Викой. После декрета я устроилась на работу в молдо-турецкий лицей, преподавала румынский язык и литературу в старших классах. Я очень много работала, многого добилась. Но в какой-то момент, наверное, устала, захотелось посидеть дома с ребенком, и мы решили родить еще одного. Мне тогда был 31 год.

Беременность уже началась с осложнений, у меня и кровотечения были, и угроза выкидыша. Когда я пришла на свое первое УЗИ, то увидела маленькое бьющееся сердце и рядом огромную гематому. Дочку я оставила. А с того момента ушла в отпуск по уходу за ребенком.

Старшей на тот момент было 6 лет. И я, чтобы не терять времени, находясь в декрете, решила защитить свою докторскую.

В итоге на 8 месяце беременности, буквально за день до назначенного дня защиты, у меня отошли воды. Без потуг, без схваток, меня тут же положили в больницу. Ребенок 25 часов находился без околоплодных вод, но родился нормальным, закричал, рефлексы в норме, вес 2600 гр. На 3 день Арина начала желтеть. Нас положили в стационар, и мы по 6 часов лежали под лампой. Неделю нас продержали и выписали. Но ребенок все равно оставался желтым, и желтуха никуда не уходила.

34962608_1930588956954381_4367453059622633472_n

35071173_1930589096954367_6016919195063681024_n

Больница

На 28 день после рождения у Ариши поднялась температура, она отказалась принимать пищу, и нас забрали в больницу со словами: «Такого желтого ребенка мы еще не видели». Она впала в кому, ей сделали переливание крови – шансов нам не давали. Мне дали подписать бумагу, в которой сообщалось о том, что дочь может потерять зрение, и все в этом роде. Когда подписывала, я чувствовала, как у меня подкашиваются ноги.

В больнице Аришу сначала лечили от вирусов, потом стали грешить на резус-фактор, может быть вакцины виноваты, я не знаю. Месяц мы лежали в больнице, а врачи не могли понять, что с ребенком. Ей сделали 2 неудачные пункции, какие только антибиотики и противовирусные не кололи – у нее до сих пор на руках шрамы от уколов.

Я не помню себя в этот момент, я жила на автомате, как зомби. Ко мне каждый день подходили врачи и повторяли: «Все будет плохо», а я каждый раз им отвечала: «Нет, у нас все будет хорошо, я знаю». Я подходила к Арише, бесконечно тыкала ей фонариком в глаза, а она не реагировала. У нее появилась спастичность (повышенный тонус в мышцах конечности, возрастающий при растяжении мышцы и вызывающий ее сопротивление выполнению пассивных движений – прим. ред.), она не могла засунуть ручку в рот, вместо этого оттопыривала ее в сторону и резко отворачивала головку.

Месяц мы пролежали в больнице после комы.

Реабилитация

Когда желтуха наконец прошла, нас выписали домой с диагнозом спастический тетрапарез, ДЦП. Но это не то. Потому что ее симптомы подходят под множество других заболеваний. Как только мы приехали, я села за компьютер и начала искать. Оказалось, что подобные случаи встречаются один на 40 000.

У Ариши отлично работает головной мозг (мы ведь делали компьютерную томографию, она не показала никаких отклонений), у нее нарушена координация движений, она может чашку с третьей попытки взять. Еще у нее спастическая речь, она очень специфическая, но я ее понимаю.

Конкретного лечащего врача у нас сейчас нет. Я просто не нашла подходящего. Мы постоянно экспериментируем, с таблетками в том числе. Пошла Ариша в 2,5 года, и то, находясь под сильнодействующими препаратами, которые блокировали страх. В детстве она часто падала, и этот страх упасть мешал ей. Дочке тяжело себя обслуживать – в этом возрасте ребенок уже может сам поесть, сам сходить на горшок. Ей это стоит больших усилий, она думает наперед, как это сделать, если она не справляется, у нее начинается паника, она кричит мне: «Помоги!».

Окружающие

В свое время на детской площадке от нее просто забирали детей. И если раньше меня это расстраивало, то сегодня я могу защитить своего ребенка, потому что у нее такие же права, как и у других детей. Мне как-то сказала одна знакомая: «Ой, не показывай мне ее, мне ее жалко». Слышать такое больно конечно.

Очень многие друзья даже не знали, что вторая дочка родилась особенной. Только недавно я начала открыто об этом говорить, давать интервью. А когда я рассказала об этом на камеру, никто из родных даже не предложил: «Может тебе чем-то помочь?». Соседи, как правило, говорили что-то вроде: «Тебе видимо за большие грехи послан такой ребёнок», я много наслушалась от людей.

Единственный человек, который всегда был рядом и помогал мне, – моя старшая дочь. Это счастье, что она у меня есть, она для меня настоящая подмога.

Муж первое время часто спрашивал меня: «Неужели она такой будет всегда?». И если честно, я не всегда знала, что ему ответить. Муж – дальнобойщик, он не может быть постоянно с нами, но у него хорошие отношения с ребенком.

35082920_1930589113621032_8420877171626606592_n

Сегодня

Первые три года я находилась рядом с Аришей 24 часа в сутки. Я была похожа на загнанного щенка, было очень тяжело. В три года я отдала ее в обычный садик. Сначала она ходила туда полдня. Недавно начала спать и, конечно, мне стало намного легче. Я начала следить за собой, возможно, вернусь на прежнюю работу.

До 6 лет я официально нахожусь в отпуске по уходу за ребенком, но постоянно ищу подработку, недавно начала вязать и продавать мягкие игрушки. Деньги нужны всегда: минимум раз в несколько месяцев Арише необходим реабилитационный курс на 10-15 дней, массаж.

У Ариши тяжелая форма ограничения возможностей, которую надо подтверждать каждые 2 года на специальной комиссии. Именно поэтому я трудоустроена на должность ее персонального ассистента. В Кишиневе количество этих мест ограниченно. Я ждала полтора года, чтобы меня оформили. В качестве поддержки государство платит нам около 1500 леев в месяц. Конечно, этого не хватает.

Сегодня дочка все учится делать с нуля. Вот уже несколько месяцев я учу ее подниматься и спускаться по ступенькам, еще нам предстоит выучиться прыгать, пока она боится этого. Она поддается обучению, это главное.
Я состою в организации «Сopiii Ploii». Я случайно их обнаружила, и поняла, что мне нужно вступить в эту организацию. Там я занимаюсь пиаром, мы периодически организуем разные события, флешмобы. Нас 40 мамочек с детьми, у которых редкие заболевания. Мы стараемся встречаться все вместе, помогаем друг другу советами, у нас есть своя группа в фейсбуке.

Планы

В какой-то момент, когда было очень тяжело, один человек посоветовал мне перестать зацикливаться на негативе и начать замечать радостные моменты. И я начала вести «Журнал счастья», куда записывала, когда Арина первый раз улыбнулась, когда первый раз сказала: «А-а-а», это очень помогает.

Я не планирую далеко наперед, потому что не знаю, что будет завтра. Арина научила меня жить настоящим моментом, ценить каждую минуту, каждую секунду жизни.
А еще Ариша научила меня разбираться в людях и прощать за их невежество, за их черствость, за их непринятие. В конце концов, где-то там, на небе, все предрешено, и как оно должно быть, так и будет.

“В Молдове каждый год рождаются около 40 000 детей. Из них 2-3 девочки появляются на свет с синдромом Ретта”.

Дойна Лосецки, 43 года, основатель неправительственной организации “Copiii ploii”

Дойна Лосецки – мама троих детей, юрист, основатель организации в помощь детям со сложными заболеваниями “Copiii ploii”. Пять лет назад ее средней дочери Александре поставили редкий диагноз – синдром Ретта. Это наследственное генетическое заболевание нервной системы, которое встречается преимущественно у девочек один раз в 10 000 – 15 000 случаях. В Молдове таких детей можно пересчитать по пальцам одной руки. О них, о своей дочери и желании помочь Дойна рассказала в личной истории.

Диагноз

В Молдове сегодня зарегистрированы 8 девочек с синдромом Ретта. Это значит, что они прошли через Республиканский генетический центр в Кишиневе. При этом нужно учитывать, что у нас невозможно было поставить этот диагноз по анализам до недавнего времени, только если на глаз, по симптоматике. Чтобы сдать генетический анализ и выявить мутацию, которая привела к синдрому Ретта, нужно куда-то ехать. Мы поехали в Милан, сдали анализ там, полгода ждали результат, и нам подтвердили диагноз.

Мы поехали туда все вместе – я, муж, Александра, был еще наш друг, который все переводил. Собрался консилиум, в кабинет зашла женщина-лаборант, и у нее в руках был этот белый конверт с результатами. Мне с тех пор не нравятся конверты, особенно белые (смеется). Я не могла там упасть в обморок, я себе этого позволить не могу. Но вот тогда был самый сложный момент в моей жизни с Александрой – этот белый конверт. Я пыталась улыбаться, конечно, но все было как в тумане. Конечно, я уже знала о синдроме Ретта на тот момент, потому что многое читала. Но лучше бы не знала. Честно. И я всем говорю – читайте по ребенку, а не по интернету. Да, это сложно и страшно, но чувствуйте ребенка. Интернет можно почитать в самом начале и все, ну еще, если вдруг изобретут лекарство от этой болезни.

IMG_3167

IMG_3203

Александра

У нее все было как у обычного ребенка, ну были какие-то задержки в развитии, но вроде все как у всех. В какой-то момент, ей тогда было около полугода, все исчезло, все навыки, и началась история с хождением по врачам. Точнее по мукам. Мы 5 лет ходили, прежде чем нам поставили диагноз.

Сегодня ее обычный день – это мой обычный день. И если у нее все хорошо – у меня все будет хорошо, я что-то успею, встречусь с кем-то, что-то решу, сделаю что-то важное для организации, родителей, детей. Если у нее что-то случилось или ей плохо – все, день испорчен у обоих. Просыпаемся мы поздно, завтракаем, идем в школу, летом она ходит в реабилитационный дневной центр.

Александре скоро 10 лет, она сама ходит, не подиумной походкой, конечно, но она ходит, и это важно. При этом она совсем не говорит, а значит, не может сказать, что она хочет, мы должны все время знать, что ей нужно. Мы кормим ее по часам, постоянно даем воду, потому что она не может ее попросить. Я все время ставлю себя на ее место, чтобы понять, каково ей. Описать это нереально.

У Александры непереносимость глютена и лактозы. И кормить ее тем, что едим мы – сложно. Многие продукты мы заказываем. Она не ходит сама в туалет, она совсем не обслуживает себя.

В течение года она ходу в школу – это единственная молдавская школа по республике для детей с тяжелыми патологиями «Orfeu». Есть еще школа №6 – она русская. Наша школа комплексная – там садик, начальные классы и гимназия. Детки все очень сложные, но воспитатели и учителя молодцы. В классе около 5-8 детей. Саша единственная с таким синдромом. Она там целый день, до 17:00, сама, без тьютора. Она вообще очень спокойный ребенок. Пока она в школе я пытаюсь работать и быть мамой для младшей – двухлетней Софии. В три она пойдет в садик, а пока я пытаюсь совмещать. У меня вообще-то 4 детей. Четвертый – это моя организация. Она тоже мой ребенок, которого я родила и которого пытаюсь поднять, чтобы мы хотя бы закончили университет.

«Copii ploii»

Это началось, когда я поняла, что у Александры проблемы. Ей тогда был год и один месяц. Я поняла, что все сложно, и неважно, какой диагноз, надо что-то делать. В 2014 году мы зарегистрировали неправительственную организацию «Copiii ploii». Мы – это группа родителей детей с ограниченными возможностями. У нас в подъезде трое проблемных детей, так что найтись было не сложно. Мы гуляли, общались, как-то пробовали поддержать друг друга и помочь. Потом я встретила очень хорошего человека, она сейчас моя подруга – это Алена Думитраш, основатель организации SOS Autizm. Именно она посоветовала основать НПО, так мы и сделали.

Нас 47 мам с детьми с редкими болезнями. Но не все с редкими генетическими, это нереально же. У нас разные болезни, но все диагнозы сложные, есть и аутизм, синдром Дауна, Ретта, Драве, есть самые разные дети. Они все нас сами находили. Мы собираемся с этими мамами, общаемся, меня это поддерживает и дает столько сил! Когда они приходят к нам, они вырываются из этого омута. Мы можем просто собраться все вместе на чай, два часа сидеть и общаться, и это столько сил дает! Ты после таких встреч выходишь окрыленная.

Мы уже выиграли два гранта, сейчас мы ждем денег, чтобы начать работать. Центр, о котором я говорила – это часть большого гранта, который нам выделили. Я хочу сделать то, чего не хватает родителям и то, чего не додают нашим детям. Это будет центр, где будут заниматься с детьми и с родителями тоже.

Жизнь «до» и «после»

Я по профессии юрист, много лет работала в паспортном столе. С 2008 года я вольный художник, с тех пор как родилась Александра. В семье работает муж, он тоже юрист, но работает не по профессии. Старший сын подрабатывает и сам себя обеспечивает.

Понимаешь, у нас была жизнь до Александры и после. У мужа тогда был свой небольшой бизнес, мы купили квартиру, потом машину, начали делать ремонт, все шло как по маслу. Это все жизнь до. И вот наступила жизнь после – мы пытаемся выжить, перестроить всю жизнь вокруг под Сашу.

У меня не было времени подумать: «Какая я несчастная, не куплю себе новую шмотку, потому что все пойдет на Александру». Мы не думали. Мы сразу же поехали в Россию, потом в Австрию, Италию, Румынию – где мы только не были с ней. У нас конечно же есть еще и родители, и спасибо им огромное. Без их поддержки было бы намного сложнее. У нас вообще сплоченная семья. Все начинается с семьи. Если в семье принимают ребенка и ситуацию, то и вокруг будет принятие. Мой папа всегда говорит: «Да подумаешь, обычные дети ходят в садик и рассказывают стихи. А вы посмотрите в глаза Александры, у них нет таких глаз!» (смеется). Для нас это все обычно. Ну подумаешь, все ходят в садик, а мы пошли в 6 лет. А в школу вообще в 9 лет. И вот тут мы будем биться, чтобы наши дети могли остаться до 9 лет в садике, это одна из потребностей таких детей, им нужно время, чтобы собраться, чтобы освоиться.

IMG_3278

Как предотвратить?

Надо жить здоровой жизнью, это главное. Неважно, есть беременность или нет. Если так случилось и беременность наступила, нужно смотреть все – анамнез, генетику, наследственность, возраст. Если есть деньги – нужно обязательно сделать анализ на генетику. Да, у нас в стране всю генетику не делают. Но самые частые синдромы можно выявить на таком этапе, когда еще можно решить – рожать ребенка или нет.

Если совсем честно, я скажу – рожать больных детей не надо. Я не за аборты, ни в коем случае. Но если на раннем этапе выявили отклонение – не надо рожать больных детей. И пусть меня будут осуждать. Я никогда не поверю родителю, который скажет: «Как я обожаю своего больного ребенка, у нас нет никаких проблем, да я за него – горой», это неправда. Хочется иногда просто сбежать. Все соскакивают, и мы все люди. Поэтому если есть возможность пройти хорошую диагностику, УЗИ и так далее – надо делать. И потом, ну какое счастье у этого ребенка? Нехорошо это все. Но это моя позиция, и я ее не поменяю.

Как заметить?

Не все рождаются больными, поэтому за ребенком нужно просто следить. Просто живите нормально и смотрите за ним, когда он поднял головку, когда сел, когда пошел, когда ползать начал. Есть общепринятые рамки – плюс, минус. И если вас что-то тревожит – сразу же идите к врачу. Меня, например, насторожило то, что Александра все время кричала. И это не просто плач, это был крик, истерика, и это ненормально. А дальше просто начали теряться навыки – по чуть-чуть все, но это регресс в развитии. При этом человек физически развивается, а навыки регрессируют. Ну и главный симптом при синдроме Ретта – это так называемое «мытье рук», когда ребенок постоянно как бы моет руки. Этот симптом поставил точку.

Урок

Александра научила нас жить качественно. И не только для себя. Жить и помогать. А если получается кому-то помочь – это такой стимул, чтобы дальше проходить это все. И еще она научила любить. Банально вроде, но она научила любить как-то особенно. А ее не любить невозможно, ей это дает силы, она питается этой любовью. Ее нужно целовать каждый день, обнимать, говорить красивые слова. Я вот недавно говорю ей: «Саша у нас такая красивая, умница, просто супердевочка», а София, младшая, слышит это, подходит к Саше и щиплет ее за ногу – конкуренция (смеется).

«Самое страшное начинается, когда у Богдана что-то болит и надо ехать к врачу»

Вероника Моисей, 37 лет, домохозяйка.

Домохозяйка, а в прошлом бухгалтер, Вероника Моисей знает о диагнозе сына больше, чем среднестатистический врач из Молдовы. У семилетнего Богдана гликогеноз 1 типа, который встречается с частотой – 1 случай на 40-70 000 населения, и мукополисахаридоз, который диагностируют у 1 ребенка из 100 000 родившихся. Оба диагноза требуют круглосуточного ухода. Вероника обеспечивает это блестяще, умудряясь сохранить себя в здравом уме и ясной памяти.

Богдан

Богдану семь лет, его диагноз – гликогеноз 1 степени. Это редкое генетическое заболевание, при котором печень не вырабатывает важный фермент, из-за чего у Богдана постоянно падает уровень сахара в крови, вплоть до нуля, и он может впасть в кому.

Родила я его сама, естественным путем, это мой второй ребенок, он родился в срок, все было хорошо. На 8 месяце беременности УЗИ показало, что у Богдана брадикардия (замедленный ритм сердечной деятельности – прим. ред.), но меня успокоили, дали симптоматическое лечение, я немного полежала в больнице, и меня выписали.

Сразу после рождения у Богдана была гипогликемия, это пониженный уровень сахара в крови. Он родился холодным, кожа была голубого цвета, он не плакал, не кричал, врачи испугались конечно, но только через 24 часа вызывали скорую и перевезли нас из Второй больницы в Первую, где сразу положили в реанимацию.

Когда после рождения нас перевели в Первую больницу, сыну сделали пункцию и поставили диагноз – менингит, цитомегаловирус и герпес.

После родов месяц мы провели в больнице. Мне не разрешали кормить Богдана грудью, потому что у него начались конвульсии. Это сейчас я уже понимаю, что это происходило из-за скачков уровня сахара в крови. А тогда ему ставили капельницы, каждые три часа я сцеживалась, и они относили ему молоко, чтобы кормить из шприца. Малыш все время находился в барокамере. Я не была с ним в реанимации, меня не пускали, просто забирали молоко и отправляли обратно. Бывало, что мне давали его подержать один раз за сутки, на 5 минут и все. Первые две недели я даже не знала, какого цвета глаза у моего сына. В какой-то момент я уже позвала батюшку, я просто не знала что делать.

IMG_3461

Начало

Через месяц нас выписали домой. Он рос, но конечно я с самого начала понимала, что он не развивался согласно нормам. С 3-4 месяцев я стала замечать, что у него размеры головы намного больше, чем должны быть. И конечно я все время задавала вопрос неврологу – а нормально ли это? Меня успокаивали и говорили, что все хорошо. До 4 месяцев мы раз в месяц ложились в больницу на профилактику и каждый раз мне говорили, что все хорошо. А потом у него начал увеличиваться живот. И я забила тревогу.

В 9 месяцев нас направили на УЗИ головного мозга, так как было подозрение на жидкость в головном мозгу. Мы поехали, и так получилось, что я не покормила его через три часа, как обычно, а продержала без еды 5 часов. В какой-то момент его начало трясти, он сильно ослабел, практически отключился. Тогда я запаниковала, а сегодня понимаю, что у него просто сильно упал сахар в крови.

Потом у него поднялась температура и долгое время мы не могли ее сбить, около двух недель. Мы вызывали скорую, лечили его от несуществующих вирусов, но ничего не помогало. Мы легли в одну больницу, во вторую, начались обследования и выяснилось, что внутренние органы сильно увеличены, особенно печень. Я начала искать гепатолога, мы опять легли в больницу, в реанимацию, температура не падала, кровь невозможно было взять на анализ – ее брали, и через 3 секунды она превращалась в сгущенку. Все это время он питался тем, что было ему противопоказано: молочное, которое ему нельзя, сахар, фрукты. Печень увеличивалась, а я не знала, что делать.

После долгих скитаний, нас наконец отправили на исследование к генетику. Она нам поставила три диагноза и все под знаком вопроса, но я не могла спать, не зная точного диагноза. В итоге мы с мужем нашли самый крупный генетический центр в Москве, поехали туда и там за 2 недели нам поставили точный диагноз – гликогеноз 1 степени, все обследования мы делали за свой счет.

Борьба

В Москве нам сразу сказали, что нужно купить глюкометр, научили им пользоваться, все рассказали. Когда мы вернулись домой, сразу сели на строгую диету. Богдану нельзя молочное, сахар и фрукты. Каждый день ему нужны лекарства и кормление по часам. У нас были моменты, когда я делала анализ глюкометром каждый час, это было нужно, чтобы понять насколько повышает глюкозу этот продукт, или это лекарство. Сегодня я могу определить на глаз: если часто дышит, значит либо температура, либо пониженная глюкоза, либо боли. И я четко знаю, что мне делать.

Богдан просыпается поздно, в 9 утра он ест кашу, в 11 пьет специальный разведенный в воде крахмал, чтобы поддержать сахар на нужном уровне, в 13:00 он ест суп, в 15:00 снова крахмал, в 17:00 он кушает второе, в 19:00 пьет лекарства, в 21:00 перекус, в 11:00 снова лекарство, оно более сильное, потому что за ночь сахар падает еще больше и наутро я могу его просто не разбудить. В 23:00 Богдан ложится спать, я же встаю в 6:30, чтобы заняться своими делами. Но только последние полгода, так как у нас есть американский препарат. До этого я 6 лет просыпалась в 03:00 ночи, чтобы дать ему лекарство.

Одна коробка этого чудо-лекарства стоит 351 евро, и оно нужно именно для ночного времени суток, чтобы я не вставала и не пыталась засунуть еду или лекарство в спящего ребенка. Этот препарат мне высылают из США, раз в 3 месяца, в той дозировке, которая нам нужна, бесплатно.

Помощь

Как мы попали в Америку? Когда диагноз подтвердился, я много времени проводила в интернете, читала, искала выход и нашла международную организацию, в которой познакомилась с родителями таких же детей. И одна мама рассказала, что в Польшу приезжает светила науки по этой теме, чтобы провести конференцию. Я неделю думала и решилась, наняла машину, Богдана на руки и туда. Нас так ждали! Врач нас протестировал, выслушал, рассказал все о болезни, и мы уехали домой. Это был 2014 год. А через какое-то время он сделал нам вызов в США, и мы полетели. Деньги на самолет собирали через интернет. Как мы долетели с пересадками, только я знаю.

В США Богдана наблюдали неделю в госпитале, провели все нужные обследования и выписали препарат, который нам теперь высылают.

Вообще, люди с таким диагнозом живут нормальной полноценной жизнью, просто нужно соблюдать строгую диету и принимать лекарства.

Второй диагноз

Но у Богдана есть еще один диагноз – мукополисахаридоз. Об этом, втором диагнозе впервые заговорили врачи из США (этот диагноз подтвердился через неделю после записи интервью – прим. ред.)

В 4 – 4,5 года Богдан начал медленно деградировать. До этого времени он развивался, не идеально, но развивался. Он, например, говорил какие-то слова, открывал сам дверь, мог сам отнести памперс в мусор. Сначала я заметила, что он начал смотреть не прямо, а в сторону. Мы пошли к окулисту, нам сказали, что он совсем не видит даль. Потом он начал все меньше и меньше ходить. Потерял слух, сейчас у него всего 60%. Сегодня он совсем перестал ходить, он не обслуживает себя и даже не понимает, что происходит вокруг. При втором диагнозе в организме тоже наблюдается недостаток фермента, который необходим для развития мозга. Ребенок просто деградируют и все.

Наши врачи вообще ничего об этом не знают. Интересно, что наша первая болезнь проявляется с 6-8 месяцев, просто надо знать симптомы. Что касается 2 болезни – ее симптомы проявляются в 3-4 года. Важно их не проморгать.
Причина обеих болезней – передача деформированного гена, это может быть и от матери, и от отца.

В Молдове мы были первыми с подтвержденным диагнозом гликогеноза, после нас я знаю еще 3 случая, с ними нас четверо. Мы – самые тяжелые.

Что касается второго заболевания – по Молдове есть еще 2 случая, все.

Все расходы на содержание Богдана мы обеспечиваем сами. Муж работает сутра и до вечера, я персональный ассистент сына и получаю за это 2500 леев в месяц. Из которых только полторы уходит на памперсы.
Денис

Нашего старшего сына зовут Денис, и, конечно, все эти семь лет у меня не было времени на него, потому что все время я была с Богданом. Денис молодец, он отлично учится, он нас понимает, он видел, как я плачу, как не сплю ночами. Но сегодня ему уже не интересно с Богданом, потому что Богдан его не понимает. Денису сегодня 14. Когда Богдан был маленький, Денис и памперсы ему менял, и кормил, и играл с ним.

Сегодня Денис живет своей жизнью, и я благодарна Богу за то, что он здоров.

IMG_3481

IMG_3518

Врачи

Я знаю, наверное, всех врачей в Кишиневе, и нас многие знают. И все равно самое страшное начинается, когда у Богдана что-то болит и надо ехать к врачу. Мы вызываем скорую и начинаются приключения.

Полтора года назад у нас был неприятный случай – Богдану сделали операцию по удалению аденоидов, после этого ему прописали курс антибиотиков, и у него высыпала сильная аллергия. Я обзвонила всех знакомых врачей, и все как один советовали вызывать скорую. Что мы и сделали. Нас отвезли в больницу Игнатенко, в отделение первой помощи. Богдана привели, и врач попросил меня выйти из кабинета. Я спокойно попросилась быть рядом, потому что Богдана начало рвать, а это значит, что у него мог упасть сахар и он впал бы в кому. Но врач настоял, я расплакалась. В общем это был ад. Врач грубил мне и говорил, что он лучше меня знает, как быть. Помню, как он сказал мне: «Если ты пришла ко мне за помощью – молчи, я лучше знаю!». А у меня с собой карточка, протоколы из США, рекомендации, и я пытаюсь ему все это объяснить, но без толку. Это было ужасно, он так и не извинился за свое поведение.

Многие думают, что у меня иммунитет к таким вещам, но я скорее обозлилась за все это время. Потому что наши врачи не хотят учиться чему-то, не хотят признать, что они некомпетентны, и что они не могут оказать Богдану помощь.

Никаких выходных

Все эти 7 лет моя жизнь зависит от расписания Богдана. У меня ни разу не было отпуска за все это время, потому что максимум я могу оставить Богдана на пару часов с мужем. Никто из чужих не хочет с ним оставаться.
Хорошее время было, когда с 2 до 5 дет я водила Богдана в школу для тяжело больных «Orfeu». Там была и терапия, и реабилитация, и массаж.

Сегодня мы уже никуда не ходим, он тяжелый, весит около 40 кг, он не ходит сам, поэтому мы с ним можем только гулять в коляске. Необходимых врачей вызываем на дом, опять же, за наш счет.

Урок

Муж поддерживает меня, и мы оба понимаем, что если сами не будем помогать Богдану, ему никто не поможет. Ситуация с Богданом научила нас быть сильнее и бороться, а еще терпеть.

Конечно, у меня болит сердце, когда Богдану больно, и он не может сказать. Но я делаю все возможное, чтобы сделать его жизнь комфортной.

Чего бы я хотела для него? Чтобы нам помогали хотя бы с гликемическими тестами. По закону в год нам выдают 50 тестов. И конечно если ребенок говорит, что ему плохо – их хватает. А в нашем случае мне приходится самой тестировать его постоянно, чтобы понять какой уровень сахара, помогают ли лекарства. Еще одна крупная статья расходов в нашей семье – памперсы и безлактозная смесь. Это то, что нужно нам каждый день. Но просить и жаловаться я не хочу. Единственное чего я прошу – чтобы было здоровье у мужа, и чтобы у меня были силы продолжать дальше бороться.

Текст, фото: Елена Держанская

Подписывайтесь на нашу страницу в Фейсбуке и Одноклассниках!
positivepeople.md