img
Реже не бывает. Три истории семей, в которых растут дети с редкими генетическими заболеваниями 12 Июль 2018

В Молдове около 1000 человек живут с редкими генетическими заболеваниями. Точной цифры не знает никто, потому что в некоторых случаях из-за нехватки знаний, как самих родителей, так и врачей, а также из-за элементарного отсутствия медицинского оборудования, дети годами живут с редкими болезнями, а их родители даже не догадываются об этом. Мы разыскали три семьи, в которых растут дети с редкими болезнями и попросили рассказать о том, как они живут и борются за свое место под солнцем.

 

«Когда желтуха наконец прошла, нас выписали домой с диагнозом – спастический тетрапарез, ДЦП. Но это не то»

Инна Галоуза, 35 лет, домохозяйка.

Беременность

Первого ребенка я родила в 24 года. Девочка родилась здоровой, мы назвали ее Викой. После декрета я устроилась на работу в молдо-турецкий лицей, преподавала румынский язык и литературу в старших классах. Я очень много работала, многого добилась. Но в какой-то момент, наверное, устала, захотелось посидеть дома с ребенком, и мы решили родить еще одного. Мне тогда был 31 год.

Беременность уже началась с осложнений, у меня и кровотечения были, и угроза выкидыша. Когда я пришла на свое первое УЗИ, то увидела маленькое бьющееся сердце и рядом огромную гематому. Дочку я оставила. А с того момента ушла в отпуск по уходу за ребенком.

Старшей на тот момент было 6 лет. И я, чтобы не терять времени, находясь в декрете, решила защитить свою докторскую.

В итоге на 8 месяце беременности, буквально за день до назначенного дня защиты, у меня отошли воды. Без потуг, без схваток, меня тут же положили в больницу. Ребенок 25 часов находился без околоплодных вод, но родился нормальным, закричал, рефлексы в норме, вес 2600 гр. На 3 день Арина начала желтеть. Нас положили в стационар, и мы по 6 часов лежали под лампой. Неделю нас продержали и выписали. Но ребенок все равно оставался желтым, и желтуха никуда не уходила.

34962608_1930588956954381_4367453059622633472_n

35071173_1930589096954367_6016919195063681024_n

Больница

На 28 день после рождения у Ариши поднялась температура, она отказалась принимать пищу, и нас забрали в больницу со словами: «Такого желтого ребенка мы еще не видели». Она впала в кому, ей сделали переливание крови — шансов нам не давали. Мне дали подписать бумагу, в которой сообщалось о том, что дочь может потерять зрение, и все в этом роде. Когда подписывала, я чувствовала, как у меня подкашиваются ноги.

В больнице Аришу сначала лечили от вирусов, потом стали грешить на резус-фактор, может быть вакцины виноваты, я не знаю. Месяц мы лежали в больнице, а врачи не могли понять, что с ребенком. Ей сделали 2 неудачные пункции, какие только антибиотики и противовирусные не кололи – у нее до сих пор на руках шрамы от уколов.

Я не помню себя в этот момент, я жила на автомате, как зомби. Ко мне каждый день подходили врачи и повторяли: «Все будет плохо», а я каждый раз им отвечала: «Нет, у нас все будет хорошо, я знаю». Я подходила к Арише, бесконечно тыкала ей фонариком в глаза, а она не реагировала. У нее появилась спастичность (повышенный тонус в мышцах конечности, возрастающий при растяжении мышцы и вызывающий ее сопротивление выполнению пассивных движений – прим. ред.), она не могла засунуть ручку в рот, вместо этого оттопыривала ее в сторону и резко отворачивала головку.

Месяц мы пролежали в больнице после комы.

Реабилитация

Когда желтуха наконец прошла, нас выписали домой с диагнозом спастический тетрапарез, ДЦП. Но это не то. Потому что ее симптомы подходят под множество других заболеваний. Как только мы приехали, я села за компьютер и начала искать. Оказалось, что подобные случаи встречаются один на 40 000.

У Ариши отлично работает головной мозг (мы ведь делали компьютерную томографию, она не показала никаких отклонений), у нее нарушена координация движений, она может чашку с третьей попытки взять. Еще у нее спастическая речь, она очень специфическая, но я ее понимаю.

Конкретного лечащего врача у нас сейчас нет. Я просто не нашла подходящего. Мы постоянно экспериментируем, с таблетками в том числе. Пошла Ариша в 2,5 года, и то, находясь под сильнодействующими препаратами, которые блокировали страх. В детстве она часто падала, и этот страх упасть мешал ей. Дочке тяжело себя обслуживать – в этом возрасте ребенок уже может сам поесть, сам сходить на горшок. Ей это стоит больших усилий, она думает наперед, как это сделать, если она не справляется, у нее начинается паника, она кричит мне: «Помоги!».

Окружающие

В свое время на детской площадке от нее просто забирали детей. И если раньше меня это расстраивало, то сегодня я могу защитить своего ребенка, потому что у нее такие же права, как и у других детей. Мне как-то сказала одна знакомая: «Ой, не показывай мне ее, мне ее жалко». Слышать такое больно конечно.

Очень многие друзья даже не знали, что вторая дочка родилась особенной. Только недавно я начала открыто об этом говорить, давать интервью. А когда я рассказала об этом на камеру, никто из родных даже не предложил: «Может тебе чем-то помочь?». Соседи, как правило, говорили что-то вроде: «Тебе видимо за большие грехи послан такой ребёнок», я много наслушалась от людей.

Единственный человек, который всегда был рядом и помогал мне, – моя старшая дочь. Это счастье, что она у меня есть, она для меня настоящая подмога.

Муж первое время часто спрашивал меня: «Неужели она такой будет всегда?». И если честно, я не всегда знала, что ему ответить. Муж – дальнобойщик, он не может быть постоянно с нами, но у него хорошие отношения с ребенком.

35082920_1930589113621032_8420877171626606592_n

Сегодня

Первые три года я находилась рядом с Аришей 24 часа в сутки. Я была похожа на загнанного щенка, было очень тяжело. В три года я отдала ее в обычный садик. Сначала она ходила туда полдня. Недавно начала спать и, конечно, мне стало намного легче. Я начала следить за собой, возможно, вернусь на прежнюю работу.

До 6 лет я официально нахожусь в отпуске по уходу за ребенком, но постоянно ищу подработку, недавно начала вязать и продавать мягкие игрушки. Деньги нужны всегда: минимум раз в несколько месяцев Арише необходим реабилитационный курс на 10-15 дней, массаж.

У Ариши тяжелая форма ограничения возможностей, которую надо подтверждать каждые 2 года на специальной комиссии. Именно поэтому я трудоустроена на должность ее персонального ассистента. В Кишиневе количество этих мест ограниченно. Я ждала полтора года, чтобы меня оформили. В качестве поддержки государство платит нам около 1500 леев в месяц. Конечно, этого не хватает.

Сегодня дочка все учится делать с нуля. Вот уже несколько месяцев я учу ее подниматься и спускаться по ступенькам, еще нам предстоит выучиться прыгать, пока она боится этого. Она поддается обучению, это главное.
Я состою в организации «Сopiii Ploii». Я случайно их обнаружила, и поняла, что мне нужно вступить в эту организацию. Там я занимаюсь пиаром, мы периодически организуем разные события, флешмобы. Нас 40 мамочек с детьми, у которых редкие заболевания. Мы стараемся встречаться все вместе, помогаем друг другу советами, у нас есть своя группа в фейсбуке.

Планы

В какой-то момент, когда было очень тяжело, один человек посоветовал мне перестать зацикливаться на негативе и начать замечать радостные моменты. И я начала вести «Журнал счастья», куда записывала, когда Арина первый раз улыбнулась, когда первый раз сказала: «А-а-а», это очень помогает.

Я не планирую далеко наперед, потому что не знаю, что будет завтра. Арина научила меня жить настоящим моментом, ценить каждую минуту, каждую секунду жизни.
А еще Ариша научила меня разбираться в людях и прощать за их невежество, за их черствость, за их непринятие. В конце концов, где-то там, на небе, все предрешено, и как оно должно быть, так и будет.

«В Молдове каждый год рождаются около 40 000 детей. Из них 2-3 девочки появляются на свет с синдромом Ретта».

 

Дойна Лосецки, 43 года, основатель неправительственной организации «Copiii ploii»

Дойна Лосецки – мама троих детей, юрист, основатель организации в помощь детям со сложными заболеваниями «Copiii ploii». Пять лет назад ее средней дочери Александре поставили редкий диагноз – синдром Ретта. Это наследственное генетическое заболевание нервной системы, которое встречается преимущественно у девочек один раз в 10 000 — 15 000 случаях. В Молдове таких детей можно пересчитать по пальцам одной руки. О них, о своей дочери и желании помочь Дойна рассказала в личной истории.

Диагноз

В Молдове сегодня зарегистрированы 8 девочек с синдромом Ретта. Это значит, что они прошли через Республиканский генетический центр в Кишиневе. При этом нужно учитывать, что у нас невозможно было поставить этот диагноз по анализам до недавнего времени, только если на глаз, по симптоматике. Чтобы сдать генетический анализ и выявить мутацию, которая привела к синдрому Ретта, нужно куда-то ехать. Мы поехали в Милан, сдали анализ там, полгода ждали результат, и нам подтвердили диагноз.

Мы поехали туда все вместе – я, муж, Александра, был еще наш друг, который все переводил. Собрался консилиум, в кабинет зашла женщина-лаборант, и у нее в руках был этот белый конверт с результатами. Мне с тех пор не нравятся конверты, особенно белые (смеется). Я не могла там упасть в обморок, я себе этого позволить не могу. Но вот тогда был самый сложный момент в моей жизни с Александрой – этот белый конверт. Я пыталась улыбаться, конечно, но все было как в тумане. Конечно, я уже знала о синдроме Ретта на тот момент, потому что многое читала. Но лучше бы не знала. Честно. И я всем говорю – читайте по ребенку, а не по интернету. Да, это сложно и страшно, но чувствуйте ребенка. Интернет можно почитать в самом начале и все, ну еще, если вдруг изобретут лекарство от этой болезни.

IMG_3167

IMG_3203

Александра

У нее все было как у обычного ребенка, ну были какие-то задержки в развитии, но вроде все как у всех. В какой-то момент, ей тогда было около полугода, все исчезло, все навыки, и началась история с хождением по врачам. Точнее по мукам. Мы 5 лет ходили, прежде чем нам поставили диагноз.

Сегодня ее обычный день – это мой обычный день. И если у нее все хорошо – у меня все будет хорошо, я что-то успею, встречусь с кем-то, что-то решу, сделаю что-то важное для организации, родителей, детей. Если у нее что-то случилось или ей плохо – все, день испорчен у обоих. Просыпаемся мы поздно, завтракаем, идем в школу, летом она ходит в реабилитационный дневной центр.

Александре скоро 10 лет, она сама ходит, не подиумной походкой, конечно, но она ходит, и это важно. При этом она совсем не говорит, а значит, не может сказать, что она хочет, мы должны все время знать, что ей нужно. Мы кормим ее по часам, постоянно даем воду, потому что она не может ее попросить. Я все время ставлю себя на ее место, чтобы понять, каково ей. Описать это нереально.

У Александры непереносимость глютена и лактозы. И кормить ее тем, что едим мы – сложно. Многие продукты мы заказываем. Она не ходит сама в туалет, она совсем не обслуживает себя.

В течение года она ходу в школу — это единственная молдавская школа по республике для детей с тяжелыми патологиями «Orfeu». Есть еще школа №6 – она русская. Наша школа комплексная – там садик, начальные классы и гимназия. Детки все очень сложные, но воспитатели и учителя молодцы. В классе около 5-8 детей. Саша единственная с таким синдромом. Она там целый день, до 17:00, сама, без тьютора. Она вообще очень спокойный ребенок. Пока она в школе я пытаюсь работать и быть мамой для младшей — двухлетней Софии. В три она пойдет в садик, а пока я пытаюсь совмещать. У меня вообще-то 4 детей. Четвертый – это моя организация. Она тоже мой ребенок, которого я родила и которого пытаюсь поднять, чтобы мы хотя бы закончили университет.

«Copii ploii»

Это началось, когда я поняла, что у Александры проблемы. Ей тогда был год и один месяц. Я поняла, что все сложно, и неважно, какой диагноз, надо что-то делать. В 2014 году мы зарегистрировали неправительственную организацию «Copiii ploii». Мы – это группа родителей детей с ограниченными возможностями. У нас в подъезде трое проблемных детей, так что найтись было не сложно. Мы гуляли, общались, как-то пробовали поддержать друг друга и помочь. Потом я встретила очень хорошего человека, она сейчас моя подруга – это Алена Думитраш, основатель организации SOS Autizm. Именно она посоветовала основать НПО, так мы и сделали.

Нас 47 мам с детьми с редкими болезнями. Но не все с редкими генетическими, это нереально же. У нас разные болезни, но все диагнозы сложные, есть и аутизм, синдром Дауна, Ретта, Драве, есть самые разные дети. Они все нас сами находили. Мы собираемся с этими мамами, общаемся, меня это поддерживает и дает столько сил! Когда они приходят к нам, они вырываются из этого омута. Мы можем просто собраться все вместе на чай, два часа сидеть и общаться, и это столько сил дает! Ты после таких встреч выходишь окрыленная.

Мы уже выиграли два гранта, сейчас мы ждем денег, чтобы начать работать. Центр, о котором я говорила – это часть большого гранта, который нам выделили. Я хочу сделать то, чего не хватает родителям и то, чего не додают нашим детям. Это будет центр, где будут заниматься с детьми и с родителями тоже.

Жизнь «до» и «после»

Я по профессии юрист, много лет работала в паспортном столе. С 2008 года я вольный художник, с тех пор как родилась Александра. В семье работает муж, он тоже юрист, но работает не по профессии. Старший сын подрабатывает и сам себя обеспечивает.

Понимаешь, у нас была жизнь до Александры и после. У мужа тогда был свой небольшой бизнес, мы купили квартиру, потом машину, начали делать ремонт, все шло как по маслу. Это все жизнь до. И вот наступила жизнь после – мы пытаемся выжить, перестроить всю жизнь вокруг под Сашу.

У меня не было времени подумать: «Какая я несчастная, не куплю себе новую шмотку, потому что все пойдет на Александру». Мы не думали. Мы сразу же поехали в Россию, потом в Австрию, Италию, Румынию — где мы только не были с ней. У нас конечно же есть еще и родители, и спасибо им огромное. Без их поддержки было бы намного сложнее. У нас вообще сплоченная семья. Все начинается с семьи. Если в семье принимают ребенка и ситуацию, то и вокруг будет принятие. Мой папа всегда говорит: «Да подумаешь, обычные дети ходят в садик и рассказывают стихи. А вы посмотрите в глаза Александры, у них нет таких глаз!» (смеется). Для нас это все обычно. Ну подумаешь, все ходят в садик, а мы пошли в 6 лет. А в школу вообще в 9 лет. И вот тут мы будем биться, чтобы наши дети могли остаться до 9 лет в садике, это одна из потребностей таких детей, им нужно время, чтобы собраться, чтобы освоиться.

IMG_3278

Как предотвратить?

Надо жить здоровой жизнью, это главное. Неважно, есть беременность или нет. Если так случилось и беременность наступила, нужно смотреть все – анамнез, генетику, наследственность, возраст. Если есть деньги – нужно обязательно сделать анализ на генетику. Да, у нас в стране всю генетику не делают. Но самые частые синдромы можно выявить на таком этапе, когда еще можно решить — рожать ребенка или нет.

Если совсем честно, я скажу – рожать больных детей не надо. Я не за аборты, ни в коем случае. Но если на раннем этапе выявили отклонение – не надо рожать больных детей. И пусть меня будут осуждать. Я никогда не поверю родителю, который скажет: «Как я обожаю своего больного ребенка, у нас нет никаких проблем, да я за него — горой», это неправда. Хочется иногда просто сбежать. Все соскакивают, и мы все люди. Поэтому если есть возможность пройти хорошую диагностику, УЗИ и так далее – надо делать. И потом, ну какое счастье у этого ребенка? Нехорошо это все. Но это моя позиция, и я ее не поменяю.

Как заметить?

Не все рождаются больными, поэтому за ребенком нужно просто следить. Просто живите нормально и смотрите за ним, когда он поднял головку, когда сел, когда пошел, когда ползать начал. Есть общепринятые рамки – плюс, минус. И если вас что-то тревожит – сразу же идите к врачу. Меня, например, насторожило то, что Александра все время кричала. И это не просто плач, это был крик, истерика, и это ненормально. А дальше просто начали теряться навыки – по чуть-чуть все, но это регресс в развитии. При этом человек физически развивается, а навыки регрессируют. Ну и главный симптом при синдроме Ретта – это так называемое «мытье рук», когда ребенок постоянно как бы моет руки. Этот симптом поставил точку.

Урок

Александра научила нас жить качественно. И не только для себя. Жить и помогать. А если получается кому-то помочь – это такой стимул, чтобы дальше проходить это все. И еще она научила любить. Банально вроде, но она научила любить как-то особенно. А ее не любить невозможно, ей это дает силы, она питается этой любовью. Ее нужно целовать каждый день, обнимать, говорить красивые слова. Я вот недавно говорю ей: «Саша у нас такая красивая, умница, просто супердевочка», а София, младшая, слышит это, подходит к Саше и щиплет ее за ногу — конкуренция (смеется).

«Самое страшное начинается, когда у Богдана что-то болит и надо ехать к врачу»

 

Вероника Моисей, 37 лет, домохозяйка.

Домохозяйка, а в прошлом бухгалтер, Вероника Моисей знает о диагнозе сына больше, чем среднестатистический врач из Молдовы. У семилетнего Богдана гликогеноз 1 типа, который встречается с частотой — 1 случай на 40-70 000 населения, и мукополисахаридоз, который диагностируют у 1 ребенка из 100 000 родившихся. Оба диагноза требуют круглосуточного ухода. Вероника обеспечивает это блестяще, умудряясь сохранить себя в здравом уме и ясной памяти.

Богдан

Богдану семь лет, его диагноз – гликогеноз 1 степени. Это редкое генетическое заболевание, при котором печень не вырабатывает важный фермент, из-за чего у Богдана постоянно падает уровень сахара в крови, вплоть до нуля, и он может впасть в кому.

Родила я его сама, естественным путем, это мой второй ребенок, он родился в срок, все было хорошо. На 8 месяце беременности УЗИ показало, что у Богдана брадикардия (замедленный ритм сердечной деятельности – прим. ред.), но меня успокоили, дали симптоматическое лечение, я немного полежала в больнице, и меня выписали.

Сразу после рождения у Богдана была гипогликемия, это пониженный уровень сахара в крови. Он родился холодным, кожа была голубого цвета, он не плакал, не кричал, врачи испугались конечно, но только через 24 часа вызывали скорую и перевезли нас из Второй больницы в Первую, где сразу положили в реанимацию.

Когда после рождения нас перевели в Первую больницу, сыну сделали пункцию и поставили диагноз – менингит, цитомегаловирус и герпес.

После родов месяц мы провели в больнице. Мне не разрешали кормить Богдана грудью, потому что у него начались конвульсии. Это сейчас я уже понимаю, что это происходило из-за скачков уровня сахара в крови. А тогда ему ставили капельницы, каждые три часа я сцеживалась, и они относили ему молоко, чтобы кормить из шприца. Малыш все время находился в барокамере. Я не была с ним в реанимации, меня не пускали, просто забирали молоко и отправляли обратно. Бывало, что мне давали его подержать один раз за сутки, на 5 минут и все. Первые две недели я даже не знала, какого цвета глаза у моего сына. В какой-то момент я уже позвала батюшку, я просто не знала что делать.

IMG_3461

Начало

Через месяц нас выписали домой. Он рос, но конечно я с самого начала понимала, что он не развивался согласно нормам. С 3-4 месяцев я стала замечать, что у него размеры головы намного больше, чем должны быть. И конечно я все время задавала вопрос неврологу – а нормально ли это? Меня успокаивали и говорили, что все хорошо. До 4 месяцев мы раз в месяц ложились в больницу на профилактику и каждый раз мне говорили, что все хорошо. А потом у него начал увеличиваться живот. И я забила тревогу.

В 9 месяцев нас направили на УЗИ головного мозга, так как было подозрение на жидкость в головном мозгу. Мы поехали, и так получилось, что я не покормила его через три часа, как обычно, а продержала без еды 5 часов. В какой-то момент его начало трясти, он сильно ослабел, практически отключился. Тогда я запаниковала, а сегодня понимаю, что у него просто сильно упал сахар в крови.

Потом у него поднялась температура и долгое время мы не могли ее сбить, около двух недель. Мы вызывали скорую, лечили его от несуществующих вирусов, но ничего не помогало. Мы легли в одну больницу, во вторую, начались обследования и выяснилось, что внутренние органы сильно увеличены, особенно печень. Я начала искать гепатолога, мы опять легли в больницу, в реанимацию, температура не падала, кровь невозможно было взять на анализ – ее брали, и через 3 секунды она превращалась в сгущенку. Все это время он питался тем, что было ему противопоказано: молочное, которое ему нельзя, сахар, фрукты. Печень увеличивалась, а я не знала, что делать.

После долгих скитаний, нас наконец отправили на исследование к генетику. Она нам поставила три диагноза и все под знаком вопроса, но я не могла спать, не зная точного диагноза. В итоге мы с мужем нашли самый крупный генетический центр в Москве, поехали туда и там за 2 недели нам поставили точный диагноз — гликогеноз 1 степени, все обследования мы делали за свой счет.

Борьба

В Москве нам сразу сказали, что нужно купить глюкометр, научили им пользоваться, все рассказали. Когда мы вернулись домой, сразу сели на строгую диету. Богдану нельзя молочное, сахар и фрукты. Каждый день ему нужны лекарства и кормление по часам. У нас были моменты, когда я делала анализ глюкометром каждый час, это было нужно, чтобы понять насколько повышает глюкозу этот продукт, или это лекарство. Сегодня я могу определить на глаз: если часто дышит, значит либо температура, либо пониженная глюкоза, либо боли. И я четко знаю, что мне делать.

Богдан просыпается поздно, в 9 утра он ест кашу, в 11 пьет специальный разведенный в воде крахмал, чтобы поддержать сахар на нужном уровне, в 13:00 он ест суп, в 15:00 снова крахмал, в 17:00 он кушает второе, в 19:00 пьет лекарства, в 21:00 перекус, в 11:00 снова лекарство, оно более сильное, потому что за ночь сахар падает еще больше и наутро я могу его просто не разбудить. В 23:00 Богдан ложится спать, я же встаю в 6:30, чтобы заняться своими делами. Но только последние полгода, так как у нас есть американский препарат. До этого я 6 лет просыпалась в 03:00 ночи, чтобы дать ему лекарство.

Одна коробка этого чудо-лекарства стоит 351 евро, и оно нужно именно для ночного времени суток, чтобы я не вставала и не пыталась засунуть еду или лекарство в спящего ребенка. Этот препарат мне высылают из США, раз в 3 месяца, в той дозировке, которая нам нужна, бесплатно.

Помощь

Как мы попали в Америку? Когда диагноз подтвердился, я много времени проводила в интернете, читала, искала выход и нашла международную организацию, в которой познакомилась с родителями таких же детей. И одна мама рассказала, что в Польшу приезжает светила науки по этой теме, чтобы провести конференцию. Я неделю думала и решилась, наняла машину, Богдана на руки и туда. Нас так ждали! Врач нас протестировал, выслушал, рассказал все о болезни, и мы уехали домой. Это был 2014 год. А через какое-то время он сделал нам вызов в США, и мы полетели. Деньги на самолет собирали через интернет. Как мы долетели с пересадками, только я знаю.

В США Богдана наблюдали неделю в госпитале, провели все нужные обследования и выписали препарат, который нам теперь высылают.

Вообще, люди с таким диагнозом живут нормальной полноценной жизнью, просто нужно соблюдать строгую диету и принимать лекарства.

Второй диагноз

Но у Богдана есть еще один диагноз – мукополисахаридоз. Об этом, втором диагнозе впервые заговорили врачи из США (этот диагноз подтвердился через неделю после записи интервью – прим. ред.)

В 4 – 4,5 года Богдан начал медленно деградировать. До этого времени он развивался, не идеально, но развивался. Он, например, говорил какие-то слова, открывал сам дверь, мог сам отнести памперс в мусор. Сначала я заметила, что он начал смотреть не прямо, а в сторону. Мы пошли к окулисту, нам сказали, что он совсем не видит даль. Потом он начал все меньше и меньше ходить. Потерял слух, сейчас у него всего 60%. Сегодня он совсем перестал ходить, он не обслуживает себя и даже не понимает, что происходит вокруг. При втором диагнозе в организме тоже наблюдается недостаток фермента, который необходим для развития мозга. Ребенок просто деградируют и все.

Наши врачи вообще ничего об этом не знают. Интересно, что наша первая болезнь проявляется с 6-8 месяцев, просто надо знать симптомы. Что касается 2 болезни – ее симптомы проявляются в 3-4 года. Важно их не проморгать.
Причина обеих болезней – передача деформированного гена, это может быть и от матери, и от отца.

В Молдове мы были первыми с подтвержденным диагнозом гликогеноза, после нас я знаю еще 3 случая, с ними нас четверо. Мы – самые тяжелые.

Что касается второго заболевания – по Молдове есть еще 2 случая, все.

Все расходы на содержание Богдана мы обеспечиваем сами. Муж работает сутра и до вечера, я персональный ассистент сына и получаю за это 2500 леев в месяц. Из которых только полторы уходит на памперсы.
Денис

Нашего старшего сына зовут Денис, и, конечно, все эти семь лет у меня не было времени на него, потому что все время я была с Богданом. Денис молодец, он отлично учится, он нас понимает, он видел, как я плачу, как не сплю ночами. Но сегодня ему уже не интересно с Богданом, потому что Богдан его не понимает. Денису сегодня 14. Когда Богдан был маленький, Денис и памперсы ему менял, и кормил, и играл с ним.

Сегодня Денис живет своей жизнью, и я благодарна Богу за то, что он здоров.

IMG_3481

IMG_3518

Врачи

Я знаю, наверное, всех врачей в Кишиневе, и нас многие знают. И все равно самое страшное начинается, когда у Богдана что-то болит и надо ехать к врачу. Мы вызываем скорую и начинаются приключения.

Полтора года назад у нас был неприятный случай – Богдану сделали операцию по удалению аденоидов, после этого ему прописали курс антибиотиков, и у него высыпала сильная аллергия. Я обзвонила всех знакомых врачей, и все как один советовали вызывать скорую. Что мы и сделали. Нас отвезли в больницу Игнатенко, в отделение первой помощи. Богдана привели, и врач попросил меня выйти из кабинета. Я спокойно попросилась быть рядом, потому что Богдана начало рвать, а это значит, что у него мог упасть сахар и он впал бы в кому. Но врач настоял, я расплакалась. В общем это был ад. Врач грубил мне и говорил, что он лучше меня знает, как быть. Помню, как он сказал мне: «Если ты пришла ко мне за помощью – молчи, я лучше знаю!». А у меня с собой карточка, протоколы из США, рекомендации, и я пытаюсь ему все это объяснить, но без толку. Это было ужасно, он так и не извинился за свое поведение.

Многие думают, что у меня иммунитет к таким вещам, но я скорее обозлилась за все это время. Потому что наши врачи не хотят учиться чему-то, не хотят признать, что они некомпетентны, и что они не могут оказать Богдану помощь.

Никаких выходных

Все эти 7 лет моя жизнь зависит от расписания Богдана. У меня ни разу не было отпуска за все это время, потому что максимум я могу оставить Богдана на пару часов с мужем. Никто из чужих не хочет с ним оставаться.
Хорошее время было, когда с 2 до 5 дет я водила Богдана в школу для тяжело больных «Orfeu». Там была и терапия, и реабилитация, и массаж.

Сегодня мы уже никуда не ходим, он тяжелый, весит около 40 кг, он не ходит сам, поэтому мы с ним можем только гулять в коляске. Необходимых врачей вызываем на дом, опять же, за наш счет.

Урок

Муж поддерживает меня, и мы оба понимаем, что если сами не будем помогать Богдану, ему никто не поможет. Ситуация с Богданом научила нас быть сильнее и бороться, а еще терпеть.

Конечно, у меня болит сердце, когда Богдану больно, и он не может сказать. Но я делаю все возможное, чтобы сделать его жизнь комфортной.

Чего бы я хотела для него? Чтобы нам помогали хотя бы с гликемическими тестами. По закону в год нам выдают 50 тестов. И конечно если ребенок говорит, что ему плохо – их хватает. А в нашем случае мне приходится самой тестировать его постоянно, чтобы понять какой уровень сахара, помогают ли лекарства. Еще одна крупная статья расходов в нашей семье – памперсы и безлактозная смесь. Это то, что нужно нам каждый день. Но просить и жаловаться я не хочу. Единственное чего я прошу – чтобы было здоровье у мужа, и чтобы у меня были силы продолжать дальше бороться.

Текст, фото: Елена Держанская

 

Подписывайтесь на нашу страницу в Фейсбуке и Одноклассниках!
positivepeople.md